一、从医学难题到供应链系统性梗阻
罕见病用药保障问题，表面是医保目录覆盖与否的政策议题，实则是横跨药品研发、注册审批、商业准入、医院采购、临床使用、支付结算与患者触达的全链条供应链断裂。据《中国罕见病行业趋势观察报告》（2025年版）显示，中国已知罕见病约1400余种，患者总数超2000万人——这一规模远超多数中等国家人口总量，却长期被归类为‘小众需求’，导致其供应链始终缺乏稳定性设计。
以戈谢病为例，其核心治疗药物酶替代疗法（ERT）年费用高达约百万元人民币，但该药在DRG/DIP按病种付费体系下，被归入常规病组结算，导致医院收治一名患者即面临显著亏损。2025年多地三甲医院调研显示，63%的罕见病专科医生反映所在科室因经济压力主动限制罕见病患者入院，形成‘药进医保、院拒收治、患者滞留社区’的典型断链闭环。
这揭示了一个被长期忽视的真相：药品可及性≠临床可及性≠患者可及性。当供应链前端（审评加速、进口通关）日趋高效，后端（医院采购预算、医保结算规则、药师处方权限、药房库存管理）却仍沿用面向常见病的线性逻辑，整个系统便陷入结构性失配。
二、‘政策碎片化’加剧供应链冗余与失效
当前上海已构建起基本医保、沪惠保、少儿住院互助基金、慈善捐赠、企业援助等5类以上支付渠道，但彼此间缺乏数据互通、资格互认与资金协同机制。黄鸣原上海市政协常委指出：‘这些资源恰似散落的珍珠，缺少一根主线将它们串联起来。’
这种碎片化直接抬高了患者端的‘交易成本’：一位戈谢病患儿家长平均需提交7份不同格式材料、对接4个独立审核主体、经历平均86天等待期才能完成一次年度用药报销。而药品供应链要求的是确定性交付——医院药房需提前3个月锁定采购计划，药企需依据订单排产，配送商需规划温控物流路径。政策不确定性，本质上是对整条医药供应链的‘非关税壁垒’。
